Lekár / Lekárka na Oddelenie lekárskej genetiky

Práca v ambulancii lekárskej genetiky obsahuje diagnostiku geneticky podmienených stavov v oblasti porúch vývoja, zriedkavých ochorení, syndromológie, onkogenetiky, reprodukčnej genetiky, prenatálnej genetickej diagnostiky a iných.

• Náplňou práce je vstupné klinické vyšetrenie pacienta zahŕňajúce odber anamnézy, somatické vyšetrenie, hodnotenie genealógie, stanovenie predbežnej diagnózy za využitia osobitných metód klinickej genetiky, špecializovaných softvérov a databáz, indikovanie laboratórnych genetických vyšetrení. Následne, po ukončení laboratórnej diagnostiky, vyhodnotenie výsledkov genetických analýz vo vzťahu ku klinickým nálezom, spracovanie diagnostického záveru so stanovením individuálnej alebo familiárnej prognózy a konzultácia výsledkov s pacientom, ako interaktívny rozhovor o všetkých aspektoch genetickej choroby, zohľadňujúc aktuálne poznatky.